Mount Auburn Hospital - Great Expectations (Spanish)

TIPOS DE PRUEBAS Las pruebas genéticas prenatales de detección temprana y de diagnóstico pueden proporcionar información valiosa sobre la salud de tu bebé. Hay 2 categorías principales de pruebas: • Pruebas de detección temprana. Miden el riesgo que tiene un bebé de desarrollar una enfermedad o afección médica. • Pruebas de diagnóstico. Determinan si efectivamente el bebé tiene la enfermedad o afección médica. Las pruebas genéticas prenatales de detección temprana pueden detectar 3 categorías de problemas genéticos: anomalías cromosómicas , trastornos del gen portador y anomalías congénitas del tubo neural . En las próximas secciones, encontrarás información sobre cada una de estas categorías.

LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Las anomalías cromosómicas pueden causar defectos congénitos específicos. Cada persona tiene 23 pares de cromosomas en el cuerpo, 1 par de cada progenitor. A veces en un par de cromosomas aparece un cromosoma extra (3 en vez de 2) o se pierde 1 cromosoma de un par (1 en vez de 2). Cualquiera de estas anomalías puede causar un defecto congénito. La enfermedad más frecuente causada por un problema en los cromosomas del bebé es el síndrome de Down, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 800 bebés.

PRUEBAS DE DETECCIÓN TEMPRANA DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Las pruebas de detección temprana de anomalías cromosómicas se realizan en el primer y segundo trimestres. Se extrae sangre de los progenitores para analizar ciertas hormonas y proteínas (marcadores). Los resultados de estas pruebas se pueden usar por separado o en conjunto para saber si el bebé está en riesgo de padecer una anomalía cromosómica.

Puede hacerse a partir de las 10 semanas de embarazo. Este análisis de sangre mide los niveles de ADN fetal de ciertos cromosomas en tu sangre. Se combinan los resultados de una ecografía y un análisis de sangre especial. La ecografía comprueba la cantidad de líquido que hay debajo del pliegue de la piel de la parte posterior del cuello del bebé. Esta prueba se llama ecografía de translucidez nucal. El análisis de sangre examina 2 proteínas específicas en la sangre. Es un análisis de sangre especial llamado examen cuádruple que analiza 4 sustancias producidas por el bebé y la placenta. Se utiliza una fórmula para determinar la probabilidad de que haya una anomalía cromosómica. Si se realizó la prueba de detección temprana del primer trimestre, se puede extraer sangre entre la semana 15 y la 18 para medir la alfafetoproteína sérica materna a fin de detectar alguna anomalía congénita del tubo neural.

PRUEBA DE ADN LIBRE CIRCULANTE (PRUEBA PRENATAL NO INVASIVA, O NIPS, [POR SUS SIGLAS EN INGLÉS])

PRUEBA DE DETECCIÓN DEL PRIMER TRIMESTRE (ENTRE LAS SEMANAS 10 Y 13)

PRUEBA DE DETECCIÓN DEL SEGUNDO TRIMESTRE (ENTRE LAS SEMANAS 15 Y 22)

Si cualquiera de estas pruebas confirman que existe un riesgo mayor de que tu bebé padezca anomalías, es posible que se te ofrezca asesoramiento genético y la realización de pruebas diagnósticas adicionales.

PRUEBA DE ALFAFETOPROTEÍNA

Prueba integrada. Utiliza los resultados de las pruebas de detección temprana del primer y segundo trimestre para proporcionar un único cálculo del riesgo de anomalías genéticas y anomalías congénitas del tubo neural.

Prueba de detección secuencial. Combina las mediciones del primer y segundo trimestres de los análisis de sangre y el resultado de una ecografía para detectar si hay anomalías genéticas y anomalías congénitas del tubo neural.

Tu guía para un embarazo saludable

11