Mount Auburn Hospital - Great Expectations (Spanish)

TRASTORNOS GENÉTICOS DEL PORTADOR Los trastornos genéticos del portador se originan por un pequeño cambio en un solo cromosoma (un gen anómalo). Para que un bebé tenga la mayor parte de los trastornos del portador, ambos padres deben ser portadores de la enfermedad (tener el mismo gen anómalo). Los trastornos del portador pueden presentarse en familias, razas, o grupos étnicos. Para determinar si tú o tu pareja tienen genes de una serie de trastornos del portador, se requieren análisis de sangre o saliva.

Las pruebas ampliadas de detección de portadores permiten detectar diferentes trastornos con una sola muestra. Las compañías que ofrecen la prueba ampliada de detección de portadores crean sus propios listados de los trastornos que analizan, llamados paneles de detección. Para obtener más información sobre las pruebas ampliadas de detección de portadores, consulta a tu proveedor de atención médica o asesor genético.

ACTUALMENTE, ACOG RECOMIENDA QUE A TODAS LAS MUJERES EMBARAZADAS SE LES OFREZCA REALIZARSE LAS SIGUIENTES 3 PRUEBAS DE DETECCIÓN TEMPRANA:

Un simple análisis de sangre que puede detectar si eres portadora del gen de la FQ. Si ambos progenitores obtienen resultados positivos como portadores del gen de la FQ, se puede realizar una punción amniótica o una biopsia coriónica (BC) para determinar esto afectará al bebé. La FQ es una enfermedad genética potencialmente mortal que afecta la respiración y la digestión. Un simple análisis de sangre que puede detectar si eres portadora del gen de la AME. Al igual que ocurre con la prueba de la fibrosis quística (señalada arriba), si ambos progenitores obtienen resultados positivos en el análisis, se podrá realizar una punción amniótica o una biopsia coriónica. La AME causa debilidad en los músculos y esto progresivamente genera dificultad para sentarse, caminar o estar de pie. También afecta los músculos necesarios para respirar y tragar. Un simple análisis de sangre que permite detectar trastornos hematológicos hereditarios llamados hemoglobinopatías, un grupo de enfermedades y trastornos hematológicos, como la anemia drepanocítica y la talasemia, que afectan los glóbulos rojos.

PRUEBA DEL PORTADOR DEL GEN DE LA FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)

PRUEBA DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

ANÁLISIS DE HEMOGLOBINOPATÍAS

SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético del portador que puede causar diversos problemas de desarrollo en los bebés, por ejemplo, discapacidades de aprendizaje o del comportamiento, como autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad, que causan ciertos desafíos intelectuales. Este síndrome es la forma más frecuente de discapacidad hereditaria del aprendizaje y es la principal causa de autismo en el mundo. La prueba de detección de portadores del cromosoma X frágil se recomienda para personas con antecedentes familiares de trastornos relacionados con este cromosoma o con una discapacidad intelectual que sugiera su presencia. Las anomalías congénitas del tubo neural son defectos congénitos graves del cerebro, la columna vertebral y la médula espinal. Se originan por una combinación de factores genéticos y ambientales. Las 2 anomalías congénitas del tubo neural más frecuentes son: • Anencefalia. A los bebés que nacen con esta afección les faltan partes importantes del cráneo, el cuero cabelludo y el cerebro. • Espina bífida. La columna vertebral de los bebés que nacen con esta condición presenta una abertura o un hueco. ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL TUBO NEURAL

PRUEBA DE DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL TUBO NEURAL La prueba de alfafetoproteína (AFP) consiste en un análisis de sangre que detecta el riesgo de padecer una anomalía del tubo neural. Puede realizarse sola o como parte del examen cuádruple que se realiza entre la semana 15 y la 18. Al igual que sucede con todas las pruebas prenatales, un resultado normal de AFP no garantiza que tu bebé no tenga esta anomalía. Aproximadamente 1 de cada 5 bebés que nace con una anomalía congénita del tubo neural tiene valores normales en la AFP. Si se obtienen resultados anormales, se requerirán análisis de sangre, una punción amniótica o ecografías adicionales para confirmar los resultados.

NECESITAS SABER

Solo 1 o 2 bebés de cada 1000 que nacen vivos tienen una anomalía congénita del tubo neural. Los padres de un bebé con esta anomalía tienen un mayor riesgo de que vuelva a suceder con otro bebé en el futuro.

12 Tu guía para un embarazo saludable